Síndrome de Pierre Robín

Tomado de: http://img.bebesymas.com/2008/10/babyHead.jpg

Esta enfermedad tan bien conocida como secuencia de Robín es una afección que se presenta al nacer el bebe presenta una mandíbula muy pequeña una lengua que tiende a caer hacia atrás y hacia abajo, una fisura en el velo del paladar. (1)
Otros síntomas presentes en esta enfermedad son: fisura en el velo del paladar, paladar alto y arqueado, mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy pronunciado, mandíbula ubicada inusualmente atrás en la garganta, lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula, dientes natales (dientes que aparecen cuando el bebé nace) Infecciones auditivas recurrentes y pequeña abertura en el paladar que causa asfixia entre otros. Otras características muy frecuentes de esta enfermedad son desviación cubital de los dedos Fisura palatina (cierre incompleto del paladar), glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás) y anomalías de los metacarpos y algunas características un poco menos frecuentes son Retrognatia/micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña y retraída) Clinodactilia (curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique), cuello corto, alteraciones cardiacas, comunicación interauricular, comunicación interventricular, Infecciones respiratorias crónicas, oreja redonda, orejas en rotación posterior y talla pequeña / enanismo. (2)


Se desconocen las causas específicas del síndrome de Pierre Robín, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos. Un médico generalmente puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Una consulta con un especialista en genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este síndrome. (3)
Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba, de manera que la lengua no caiga hacia atrás dentro de la vía respiratoria, los problemas asociados con este síndrome tienden a mejorar durante los primeros años, a medida que la mandíbula crece hasta alcanzar un tamaño más normal, en casos moderados, el paciente requiere la colocación de una sonda por la nariz y la vía respiratoria para evitar la obstrucción de ésta y en casos graves se requiere una intervención quirúrgica para evitar la obstrucción de las vías respiratorias altas, a veces, es necesario practicar una traqueotomía (una cirugía para hacer un orificio en la tráquea). La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la bronco aspiración de líquidos. (4) y (6)



Algunas complicaciones que puede presentar el paciente es que ocasionalmente puede que el paciente necesite una sonda para poder alimentarse ya que si no se utiliza puede sufrir ahogamiento, también el paciente puede presentar hipertensión pulmonar la cual provoca que un pulmón bombee más sangre que el otro lo que ocasiona que este bombee a menos presión y comience a atrofiarse y a colapsar por el estrechamiento de las arterias de los pulmones y por esta misma causa por la falta de oxigeno que se presenta en el cerebro puede ocurrir daño cerebral y ocasionar la muerte y otra complicación es la Insuficiencia cardíaca congestiva que produce una falla en el corazón el cual no puede bombear suficiente sangre al cuerpo y por ende la sangre puede represarse en otros órganos como a los pulmones, hígado, tracto gastrointestinal, brazos y piernas la cual produce daño y que el sistema no funcione adecuadamente. (5) y (8)
No existe una forma conocida de prevención pero el tratamiento puede reducir el número de episodios de ahogamiento y problemas respiratorios. El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer.Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros años, a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal. (7) y (1)

Más información sobre el tema:
(1) James L. Demetroulakos, M.D., F.A.C.S., Department of Otolaryngology, North Shore Medical Center, Salem, MA. Clinical Instructor in Otology and Laryngology, Harvard Medical. En línea. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible en: http://www.clinicadam.com/salud/5/001607.html
(2) Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy and Neurological Surgery, University of California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. En línea. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm
(3) J. Carlos Arancibia. Servicio de pediatría. Hospital Dr. Gustavo Fricke. Villa del Mar. En línea. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible en: http://www.neumologia-pediatrica.cl/pdf/200611/Secuencia.pdf
(4) Anónimo. Pierre Robin Network Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible en: http://www.pierrerobin.org/
(5)Anónimo. 1994-2010 by Medscape Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview
(6) Anónimo. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Pierre+Robin&lang=2
(7) Anónimo. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome_de_Pierre_Robin/Paginas/Descripcion.aspx
(8) Anónimo. Fecha de consulta: 15 / marzo / 2010 Disponible: http://www.alfinal.com/Salud/pierrerobin.php